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Résumé

Die Untersuchung auf Zystische Fibrose (CF) ist seit 2013 im nationalen Neugeborenenscreening integriert. Die Anzahl Untersuchungen mit ihren Ergebnissen werden in jedem Schritt des Screeningablaufs erfasst. Die gemeldeten Daten werden laufend in einer zentralen Datenbank eingegeben und die Datenqualität wird dauernd überwacht. Die Auswertung der Fallzahlen des vergangenen Kalenderjahres erlaubt eine Bestimmung der wichtigsten Testgütekriterien wie Sensitivität, Spezifität, Positiver Prädiktiver Wert etc. Zudem lässt eine genaue Erhebung der Fallzahlen auch eine Berechnung der Inzidenz der CF für die Schweiz zu. Abläufe und Verfahren im Screening mit allen beteiligten medizinischen Institutionen (Neugeborenen-Screening Labor in Zürich und allen teilnehmenden CF Zentren) können überprüft und allenfalls optimiert werden. Dies führt zu einer raschen Diagnose und einer umfassenden Betreuung der erkrankten Kinder.